Mujer de 22 años con dolor abdominal recidivante.
Caso del antiguo blog del Dr. Fdez. PueblaTomaba anticonceptivos orales (mezcla de etinilestradiol y drospirenona). Catorce días antes del ingreso, tras la ingesta de churros comienza con nauseas, vómitos, distensión abdominal y estreñimiento. Ingresa en Cirugía por persistencia de la clínica referida y alteración en la radiografía simple de abdomen que se muestra (imagen 1). A las 24 horas de su ingreso presenta crisis convulsiva generalizada que se repite, trasladándose la paciente a la UCI al constatarse acidosis metabólica severa (ph: 7.06) e hiperlactacidemia. Se realizó TAC craneal sin encontrar anomalías. Durante su ingreso en UCI presenta taquicardia mantenida y tendencia a la hipertensión arterial así como hiponatremia. Se traslada a planta de Medicina Interna donde se objetiva dudosa paralisis facial derecha y mínimo nistagmus en la mirada hacia arriba. En la analítica destaca hiponatremia de 109 meq/L, hipernatriuria (178 me/L) e hipercolesterolemia de 288 mg/dL. En la TAC abdominal existía únicamente un globo vesical. Se muestra la orina del paciente (imagen 2). Se realizó una prueba que fue diagnóstica y se aplicó tratamiento específico con mejoría clínica franca. Cuatro meses después reingresó de nuevo por clínica similar tras la toma de varias copas de alcohol recibiendo de nuevo tratamiento.
Imagen 1
¿Qué pude tener la paciente?
Después de leer el caso me dan ganas de preguntar si la paciente es sueca jaja pero bueno, aquí va mi diagnóstico diferencial:
ResponderEliminar• Porfiria Aguda Intermitente: Es mi principal sospecha ya que explica el inicio en forma de dolor abdominal con náuseas y vómitos junto con distensión intestinal en la rx de abdomen, las convulsiones con TC de cráneo normal, la taquicardia y la hipertensión mantenidas por afectación de sistema nervioso autónomo, la presencia de pares craneales afectados a su vuelta a planta, la hiponatremia por el SIADH que se puede asociar, la elevación del colesterol, el globo vesical y la orina roja que realmente no es una hematuria sino la acumulación de porfirinas en orina.
Además, no solamente explicaría los síntomas sino que explicaría la resolución de los mismos tras el tratamiento y la posibilidad de un episodio posterior.
• Consumo de cocaína o anfetaminas: Explicarían hipertensión, taquicardia y también podrían explicar las convulsiones pero no podrían relacionarse con la hiponatremia, la hipercolesterolemia o la parálisis facial.
• Feocromocitoma: Explicaría hipertensión y taquicardia que podrían aparecer de forma paroxística pero en raras ocasiones podría explicar algo como una convulsión. Tampoco cuadra con la afectación de pares craneales, dolor abdominal o la hipernatremia. Además hay TAC de abdomen normal.
• Síndrome de Cushing: Podría explicar la hipertensión y la taquicardia pero difícilmente explicaría el resto de la clínica. Además habría otra clínica llamativa que no se ha mencionado.
• Hipertiroidismo: Explicaría hipertensión y taquicardia pero no el resto del cuadro. Además, si suponemos una crisis tirotóxica, suele producirse hipotensión e hipertermia que no cuadrarían con la clínica de la paciente
Para el diagnóstico solicitaría ALA, PBG y porfirinas en orina y también en sangre (aunque no sé si sabría pedirlo en MPA... jajaja)
Además, por eliminar definitivamente otras de las entidades propuestas en el diagnóstico diferencial se podrían solicitar prueba de tóxicos (aunque creo que en HURS no tenemos), TSH, metanefrinas en orina, cortisol en orina y sedimento urinario.
Una vez tuviera los resultados si fuese un caso de porfiria aguda intermitente, tomaría muestras de sangre y orina antes de tratar para poder confirmar los resultados si fuese necesario más tarde. Posteriormente administraría hemina.
Luego solicitaría el test genético. Si se confirmase el test genético habría que plantearlo a los familiares.
Buena aportación a ver quién se anima a más comentarios....
ResponderEliminarMuy buen diagnóstico diferencial, Fran, y totalmente de acuerdo contigo.
ResponderEliminarMi principal sospecha también es la porfiria aguda intermitente, que explicaría la clínica abdominal, la clínica neurológica, la HTA, la taquicardia y las alteraciones analíticas.
Se deben solicitar pruebas analíticas para confirmar su diagnóstico, como la excreción urinaria de ácido delta-aminolevulínico (ALA), porfibilinógeno y porfirina, que estarían elevadas.
Además, se puede realizar el estudio genético para demostrar la mutación de la hidroximetilbilano sintetasa (uroporfirinógeno I sintetasa o porfobilinógeno deaminasa), la enzima encargada del metabolismo de la porfirina. Esta mutación se transmite de forma autosómica dominante con baja penetrancia y generalmente se trata de una mutación heterocigótica, aunque también puede ser homocigótica, pero es mucho más rara.
Ciertos factores pueden exacerbar esta enfermedad, entre los que podemos encontrar algunos medicamentos como los anticonceptivos hormonales, y el alcohol (como le pudo pasar a la paciente). Además, encontramos otros factores como el tabaco y la reducción del aporte de calorías y/o carbohidratos.
Por otra parte, en cuanto al tratamiento, se usa la Hemina (protoporfirina IX + Hierro), como bien ha dicho Fran. Se recomienda la administración intravenosa con una dosis de 3-4 mg/Kg de peso una vez al día durante 4 días, aunque se puede mantener más tiempo si no hay respuesta. Además, también es necesario tratar los síntomas, como las náuseas o el dolor. No obstante, los ataques se pueden prevenir evitando los factores desencadenantes, con Hemina profiláctica, Givosiran (ARN de interferencia que va a las células del hígado para reducir los tóxicos que ocasionan los ataques en esta enfermedad) o el trasplante hepático.
Finalmente, estoy de acuerdo en la importancia del estudio familiar.
No obstante, es cierto que hay que hacer el diagnóstico diferencial con el consumo de drogas, el feocromocitoma, el síndrome de Cushing o el hipertiroidismo, que explicarían parte de la clínica de la paciente, pero no toda.
Bien Elena
EliminarEstoy de acuerdo con Fran. Mi principal sospecha es la Porfiria aguda intermitente. Intentaré añadir algo pero no repetirme demasiado.
ResponderEliminarDe cara a desencadenantes de la enfermedad:
- Las hormonas sexuales con las que la paciente se encuentra en tratamiento, funcionan como metabolitos inductores del ALAS1 y del CYP, con lo cual pueden ser desencadenantes del primer ataque.
- El alcohol es un inductor del ALAS1 y además genera una hipoglucemia, la cual funciona como estrés metabólico que puede inducir ataques. Creo que es por ello por lo que se pudo repetir el cuadro.
- Lo único que no me cuadraría sería ""lo de los churros"". En principio los carbohidratos se utilizan incluso como tratamiento preventivo en la enfermedad. Aún así he visto que fármacos como la metoclopramida pueden actuar como desencadenantes, por lo que quizás se tomó algún fármaco para aliviar la digestión...
De cara al diagnóstico, creo que además se podrían estudiar las porfirinas en heces para establecer aún mejor el perfil de la porfiria. Además veo importante preguntar por antecedentes familiares de episodios anteriores (de cara a la primera anamnesis).
En cuanto al tratamiento, utilizaría la hemina. He visto que cuando este tratamiento está disponible, se debe utilizar en cuanto se tenga el diagnóstico. Si no está disponible se podría plantear una carga de carbohidratos con suero glucosado (en el artículo pone al 10% habitualmente) hasta conseguir 300-400mg de glucosa en 24h, aunque sus efectos son inferiores al anterior.
Y por último, y con un poco de vergüenza, recomendaros el capítulo 7x09 de la serie Scrubs. En él diagnostican esta enfermedad a través de un bote de orina olvidado al sol que toma el color "hematúrico" (como en la orina emitida hace 72 horas).
Muchas gracias por el blog y por el caso.
https://www.youtube.com/watch?v=MgpcoXXBEFM
Bien Alberto bien.......Scrubs la veré
ResponderEliminarBueno ya toca dar el resultado del caso:
ResponderEliminarEfectivamente se trata de una Porfiria Aguda Intermitente
Recomendación general a la hora de hacer un ejercicio de Dco. diferencial: hacer agrupación de diagnósticos en 4 grandes tipos de patologías:
- Infecciosas
- Inflamatorias/Sistémicas
- Neoplásicas o Linfoproliferativas
- Metabólicas
Apoyaros para iniciar el Dco. diferencial SIEMPRE en el motivo de consulta e identificar el síntoma GUÍA y a desde ahí ya empezar a tirar del hilo.